Neurocutaneous disorders.
Phakomatoses and hamartoneoplastic syndromes
Ruggieri, Martino; Pascual Castroviejo, Ignacio: Di Rocco, Concezio
2008, 1.091 pp.; 457 figures; 72 tabs.
Text: English
Hardcover EUR 289.00 (net price)
CHF 480.00; USD 399.00; GBP 228.50
ISBN-978-3-211-21396-4

 

Связь некоторых заболеваний нервной системы с кожными аномалиями давно привлекала внимание врачей. Ряд из них являются исключительно редкими, иные – часто встречающимися, составляя немалую группу неврологических расстройств, особенно у детей. Клинические проявления этих состояний полиморфны. Они могут вовлекать и другие системы органов, кроме нервной системы и кожи и нередко сложны для диагностики. Их происхождение и патогенез тесно связаны с базисными биологическими механизмами, а изучение – открывает перспективы изучения процессов регуляции роста и дифференциации тканей.

Интернациональное руководство по нейрокожным аномалиям является уникальным научным и, прежде всего, учебным изданием, содержащим иллюстративное описание практически всех, известных на текущий момент, вариантов аномалий развития, отличительной чертой которых является сочетанный порок развития кожи и центральной нервной системы. Издание включает более 70 видов факоматозов и других врожденных неопластических синдромов, включая редкие, нередко, описанные в качестве уникальных клинических наблюдений.

Изложению конкретных видов пороков предшествует обстоятельная глава, описывающая современные представления об эмбриологии и генетике нейрокожных синдромов исходя из представлений классической эмбриологии, дополненная современные сведениями по генетике врожденных аномалий.

Специальные главы, посвященные конкретным видам аномалий развития, приведены в порядке убывания их частоты. Наиболее объемными и содержательными являются посвященные синдрому PHACE, нейрофиброматозу I и II типов, болезни фон Гиппель-Линдау, Стурдж-Вебера, Рендю-Ослер-Вебера и др. Главы, освещающие наиболее часто встречающие пороки включают в себя разделы по эмбриологии и генетике этих аномалий, ключевым клиническим проявлениям, принципам лечебных воздействий, включая нейрохирургические.

Все разделы исключительно хорошо иллюстрированы, что позволяет получить исчерпывающее представление как о внешних проявлениях заболевания, так и типичных радиологических находках, включая современные методы нейровизуализации. Издание чрезвычайно содержательно и включает, помимо описательной части, великолепные литературные обзоры специальных изданий с середины XIX века до 2007 года.

Таким образом, работа известных Европейских специалистов Neurocutaneous disorders. Phakomatoses and hamartoneoplastic syndromes является великолепным, исчерпывающим по своей информативности, в первую очередь, учебным пособием по такой сложной проблеме, как врожденные дисэмбриогенетические пороки развития нервной системы, прежде всего, для обучающихся нейрохирургов, неврологов и педиатров.